1. Loạn trương lực cơ là gì?
Loạn trương lực cơ (LTLC) là một dạng bệnh lý rối loạn vận động đặc trưng bởi sự co cơ ngắt quãng gây ra các vận động hoặc tư thế bất thường. Điển hình là các vận động giống nhau và xoắn vặn, có thể có run kèm theo.
Tỷ lệ hiện mắc ước đoán là 16.4 /100.000 người và có thể khởi phát bệnh ở bất kỳ lứa tuổi nào. Nguyên nhân có thể do các yếu tố về di truyền, các bệnh lý mắc phải và nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân (đa số các LTLC cục bộ hoặc LTLC đoạn thuộc vào nhóm này).
Tùy vào các nhóm cơ bị ảnh hưởng trên cơ thể, LTLC có thể được chia thành: LTLC cục bộ (một vùng cơ thể bị ảnh hưởng), LTLC đoạn (trên hai vùng kế cận bị ảnh hưởng), LTLC toàn thể (khi thân mình và các vùng khác bị ảnh hưởng), LTLC đa ổ (khi nhiều vùng không liên tục bị ảnh hưởng). LTLC cục bộ phổ biến nhất và cao gấp 10 lần so với LTLC toàn thể.
2. Các biểu hiện của LTLC cục bộ
Biểu hiện rất đa dạng như: LTLC cổ (cervical dystonia), co thắt nửa mặt (hemifacial spasm), co thắt mi mắt (blepharospasm), LTLC bàn tay (focal hand dystonia), LTLC hàm miệng (oromandibular dystonia)
LTLC cổ: đau ở vùng cổ gáy, các tư thế bất thường như: xoay đầu, nghiêng, gấp hoặc ngửa đầu. Có thể kèm run lắc đầu.
Co thắt mi mắt: nháy mắt nhiều, co thắt mạnh gây nhắm mắt một cách tự ý. Triệu chứng nặng lên khi bị áp lực hoặc tiếp xúc ánh sáng mạnh,…
Co thắt nửa mặt: một nửa mặt bị giật cơ tự ý. Ngoài triệu chứng giống co thắt mi mắt, có thể kèm thêm giật khoé môi hoặc kéo xếch môi làm ảnh hưởng đến thẩm mỹ.
LTLC bàn tay: khó khăn khi thực hiện một số động tác nhất định: viết, cạo râu, đánh răng, cầm đũa do một nhóm/một số nhóm cơ co.
3. Chẩn đoán LTLC cục bộ
Chẩn đoán LTLC chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng của các bác sĩ chuyên khoa Thần Kinh. Tuy nhiên, một số xét nghiệm có thể được chỉ định để chẩn đoán nguyên nhân và chẩn đoán phân biệt như: MRI sọ não, MRI tủy, siêu âm tại chỗ, điện cơ đồ, …
4. Các phương án điều trị
Tùy vào chẩn đoán và định hướng nguyên nhân mà bác sĩ sẽ thảo luận phương án điều trị với bệnh nhân. Hầu hết các LTLC không thể điều trị khỏi, các phương án sau giúp điều trị cải thiện triệu chứng:
- Sử dụng thuốc uống: Levo-dopa, Trihexylphenidyl,… Nhìn chung, các thuốc này có vai trò hạn chế với các trường hợp LTLC cục bộ.
- Tiêm Botulinum Toxin A được xem là phương án chủ đạo trong điều trị LTLC cục bộ. Hiện tại điều trị này được xếp vào mức khuyến cáo cao nhất để điều trị các trường hợp LTLC cục bộ nêu trên.
- Kích thích điện não sâu DBS là phương pháp cấy điện cực vào trong não giúp điều hòa các xung động bất thường trong não. DBS được sử dụng chủ yếu cho LTLC toàn thể và LTLC đoạn. Trong LTLC cục bộ, DBS được sử dụng khi kháng trị với Botulinum Toxin A.
5. Kỹ thuật điều trị Botulinum Toxin A
Thuốc Botulinum Toxin A là một chất điều biến thần kinh, làm ức chế dẫn truyền thần kinh cơ vân gây giãn cơ tại chỗ. Thuốc được chích tại cơ đích với liều lượng rất nhỏ làm giảm tình trạng co cơ tự ý và cải thiện triệu chứng của bệnh nhân. Có nhiều kỹ thuật chích thuốc vào cơ loạn trương lực, gồm:
- Chích dựa vào các mốc giải phẫu
- Chích dưới hướng dẫn điện cơ đồ.
- Chích dưới hướng dẫn siêu âm
Khám đánh giá vị trí chích dựa vào các mốc giải phẫu
Phối hợp với Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh để chích bệnh nhân LTLC cổ dưới hướng dẫn siêu âm
Bác sĩ sẽ đánh giá để chọn kỹ thuật chích và liều lượng phù hợp. Trong tuần đầu sau khi chích thuốc, bệnh nhân có thể cảm nhận sự cải thiện dần về triệu chứng. Chích thuốc có thể lặp lại sau 3-6 tháng phụ thuộc vào đáp ứng của mỗi bệnh nhân. Thuốc rất hiếm có biến chứng, có thể có một vài tác dụng phụ đi kèm nhưng tác dụng này chỉ tồn tại trong thời gian ngắn (khoảng 2-3 tuần).
6. Một số câu hỏi thường gặp khi chích Botulinum Toxin A.
- Làm thế nào để biết tôi có bị bệnh LTLC không?
Đây là một bệnh khó chẩn đoán, chủ yếu dựa vào lâm sàng nên cần được khám và tư vấn bởi các bác sĩ chuyên khoa Thần kinh có kinh nghiệm. Anh/chị có thể liên hệ khám tại Phòng khám Nội – BV Đại Học Y Dược Huế, hoặc liên hệ với Đơn vị thăm dò chức năng để được tư vấn thêm.
- Thuốc này có gây ngộ độc giống ngộ độc thịt gây liệt cơ hô hấp không?
Có 7 loại độc tố (A, B, C, D, E, F và G) từ vi khuẩn Clostridium Botulinum. Loại gây nguy hiểm toàn thân là loại B – chủ yếu gây ngộ độc thịt. Thuốc được sử dụng để điều trị và thẩm mỹ là loại A (Botox, Dysport, Xeomi, …) đã được tinh chiết trong quá trình sản xuất đảm bảo an toàn cho việc điều trị. Hơn nữa, điều trị với liều lượng rất thấp, có tác dụng tại chỗ và không vào máu nên không gây triệu chứng ngộ độc thịt.
- Chích thuốc có cần nằm viện không?
Đa số các bệnh nhân có thể được chích thuốc ngoại trú và theo dõi sau chích thuốc 1 giờ. Một số ít trường hợp cần nằm điều trị nội trú để đánh giá, theo dõi sát.
- Chích thuốc có làm xệ mặt, sụp mi hoặc yếu cơ không?
Có thể. Đây là tác dụng phụ của thuốc, thường thoáng qua (hết sau 2-3 tuần) và không nặng nề. Để hạn chế tối đa các tác dụng phụ này, bác sĩ cần đánh giá kỹ càng và tối ưu hóa kỹ thuật chích. Ngoài ra, quá trình theo dõi qua các lần chích cũng giúp xác định được liều lượng tối ưu khi tiêm.
7. Thông tin liên hệ:
Đơn vị Thăm dò chức năng - Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế
- Địa chỉ: Tầng 1, nhà D, 41-51 Nguyễn Huệ, Phường Vĩnh Ninh, TP Huế
- Hotline: 0234.388.9878
- Email: dv.tdcn@bvhuemed-univ.edu.vn
- Fanpage: Đơn vị Thăm dò chức năng - Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế
